UTILIDAD DE LA RESONANCIA MAGNÉTICA EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO1: ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

La neurofibromatosis (NF) es una patología de trastorno genético que afecta el cerebro, médula espinal y el sistema nervioso periférico, formando tumores que suelen ser benignos.

Caso clínico

 Paciente masculino de 43 años de edad presenta dolor en la columna cervical y lumbar que se irradia a los miembros superiores e inferiores; en la exploración física presentó manchas de color café con leche en el brazo izquierdo, pierna derecha, abdomen y espalda,  así como acortamiento pélvico por deformidad ósea en extremidad inferior derecha.

Estudios realizados

Se realiza resonancia magnética de craneo y columna completa, observando múltiples tumoraciones en varias raíces nerviosas de la región cervical y lumbar; así como alteración de la arquitectura ósea en la columna cervical y dorsal, no se encontraron neurofibromas en el cerebro.

Diagnóstico

De acuerdo a los criterios clínicos y por imagen se diagnosticó Neurofibromatosis tipo 1 (Enfermedad de Von Recklinghausen).

Para confirmar el diagnostico de neurofibromatosis tipo 1 se debe cumplir el 70% de los siguientes criterios:

1. Seis o más manchas café con leche en el cuerpo como mínimo.
2. Dos o más neurofibromas plexiformes por imagen.
3. Pecas en las axilas y/o ingles.
4. Gliomas de vías ópticas.
5. Dos o más nódulos de lish (harmatomas benignos del iris).
6. Una o más lesiones óseas.
7. Un familiar directo con NF tipo 1.

Conclusión

Para poder caracterizar el tipo de neurofibromatosis es importante realizar una buena historia clínica, apoyándose con exploración física, laboratorio (cariotipos) y Resonancia Magnética.

Fig.1. Sag T2 fse, columna lumbar muestra neurofibroma en el canal medular comprometiendo raíces nerviosas.

Fig.2. Cor T1 con gadolinio muestra el mismo neurofibroma de la fig 1 con zonas de relace y en forma de reloj de arena.

Fig.3. Sag T2 fse columna cervical  muestra neurofibroma que modifica la arquitectura de la columna cervical.

Fig.4. Sag T2 fse columna dorsal donde observamos un neurofibroma más grande que el de la fig 3.

Fig.5. Sag T2 fse columna cervical  muestra neurofibroma intramedular.

Bibliografia:

Kevin R. Morre, MD Neurofibromatosis tipo 1, Jeffrey S.Ross, MD Neurofibromatosis tipo 2, diagnostico por imagen columna segunda edición

Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo, Asociación española de Neurofibromatosis, editada: fundación ONCE.

T.R. NOE ANTONIO GUZMAN AMBROSIO
CEDULA PROFESIONAL: 08771518